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盛迅伦—遗传性眼病病例分析系列-03——早发性高度近视

作者:gsaier 时间:2022-01-17 点击数:

早发性高度近视定义: 

7岁前近视度数大于或等于6.00屈光度或眼轴长大于26mm


先证者张某某,男,3岁,入园查体发现视力差。足月顺产

临床诊断:早发性高度近视 


经过眼部检查得出

盛迅伦—遗传性眼病病例分析系列-03——早发性高度近视(图1)


眼底检查

盛迅伦—遗传性眼病病例分析系列-03——早发性高度近视(图2)

广角眼底照相:右眼未见异常,左眼颞侧周边视网膜血管异常

随后,在基因检测中显示:

先征者及父亲携带TSPAN12基因杂合突变

遗传方式:常染色体显性遗传

诊断为:

1.家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)

2.早发性高度近视

3.屈光参差

盛迅伦—遗传性眼病病例分析系列-03——早发性高度近视(图3)

父亲-荧光素眼底血管造影异常

盛迅伦—遗传性眼病病例分析系列-03——早发性高度近视(图4)

荧光素眼底血管造影(FFA):血管未发育到周边,无血管区和正常的血管化的视网膜形成明显的嵴样分界,周边视网膜血管分支繁多,呈毛刷状改变,血管末端部分动静脉异常吻合。

诊断:FFA检查提示,父亲为FEVR(Ⅰ期)


定义:家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种以视网膜血管发育异常为特征的遗传性眼底病。


误诊原因:FEVR早期病变位于视网膜周边部,常规眼底检查正常,如不行荧光素眼底血管造影检查,易误诊和漏诊。


遗传方式:常染色体显性遗传(AD) 、常染色体隐性遗传和伴x连锁遗传,以AD为主,外显率接近于100%。

但90%以上就诊的患者,否认家族史,怀疑患者为FEVR,必须对家属提供的“无家族病史”进行再次确认。


小结

早发性高度近视可能是FEVR最早就诊的原因及最先引起临床医生注意的临床表现。对于高度可疑FEVR的病例,应行FFA检查,尤其是对患者直系亲属行FFA检查。可早期发现无症状患者。有利于临床医师积极评估干预患者潜在风险。

基因检测可辅助临床诊断,提高诊断准确率,确定遗传方式,为遗传咨询,优生优育提供依据。


甘肃爱尔眼视光医院

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