早发性高度近视定义： 

7岁前近视度数大于或等于6.00屈光度或眼轴长大于26mm

孪生姐姐：10岁，发现双眼视力低下6年

最佳矫正视力：

OD 0.1(-6.50DS/-1.00DC×5°)

OS 0.1(-6.25DS:-1.25DC×175°)

孪生妹妹：10岁，发现双眼视力低下6年

最佳矫正视力：

OD 0.1(-7.00DS/-1.50DC×175°)

OS 0.1(-6.00DS:-2.25DC×170°)

孪生姐妹弟弟：6岁，发现双眼视力低下4年

最佳矫正视力：

OD 0.12(-11.00DS/-2.50DC×25°)

OS 0.1(-15.00DS:-2.00DC×160°)

姐弟三人：

均在外院诊断为弱视，戴镜及弱视训练治疗3-6年，视力无提高。

眼部检查：畏光，室外睁眼困难，暗环境下双眼可睁开

色觉检查:三种原色均不能辨认

家系图

眼底检查

视网膜电流图检查

Ⅰ:1 先证者父亲；Ⅰ:2先证者母亲；Ⅱ:1先证者；Ⅱ:2先证者孪生妹妹；Ⅱ:3先证者小妹妹；Ⅱ:4先证者弟弟

随后，在基因检测中显示：

孪生姐妹及弟弟均携带的PDE6C基因复合杂合性突变(c.305G>A:p.R102Q , c.1413+1G>C)

父亲和母亲分别携带PDE6C基因杂合错义突变c.305G>A:p.R102Q及杂合移码突变c.1413+1G>C。

PDE6C基因Sanger测序

确定诊断

1.全色盲

2. 早发性高度近视

全色盲误诊分析

全色盲患者多有高度近视，眼底检查正常，未进一步做相关检查，易误诊为屈光不正性弱视

查看既往4-6年的病例，屈光度及视功能无明显变化，表明该家系孪生姐妹及弟弟患有静止型锥细胞功能障碍，结合基因检测结果，最终诊断为全色盲（完全型）。

对于早发性高度近视患者，眼底检查正常，要特别重视色觉及视觉电生理的检查，同时结合基因检测分析，明确诊断，避免加重患者不必要的治疗负担。

基因诊断可辅助临床诊断，明确发病原因，确定遗传方式，有助于遗传咨询，优生指导。

全色盲：

全色盲(achromatopsta)，又称为视杆细胞单色视(rod monochromacy )，是一种遗传性锥细胞营养不良性疾病。

临床特征：

(1)视力：通常≦0．1，且终身变化不大。多有高度近视，矫正不提高。

(2)色觉：三种原色均不能辨认；不完全型患者有不同程度的色觉障碍

(3)眼底：眼底照相、自发荧光及荧光眼底血管造影正常。

(4)全视野ERG：锥细胞功能严重下降而杆细胞功能正常。

遗传特征：

(1)遗传模式：常染色体隐性遗传；子代1/4可能患病

(2)致病基因：目前已知致病基因有6个，分别为CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C、PDE6H、 ATF6