早发性高度近视定义： 

7岁前近视度数大于或等于6.00屈光度或眼轴长大于26mm

先证者，女，4岁，以“双眼视力差”就诊于我院门诊。

BCVA：OD：0.2（-5.00DS/-3.50DC×50），OS 0.2（-8.00DS/-2.00DC×100）。

双眼眼前节未见明显异常，眼底未见明显异常。

家族史：其父，自幼夜视力较差，双眼眼前节未见明显异常，眼底检查提示视网膜色素变性。

诊断：先证者为早发性高度近视，RPGR基因突变携带者。父亲为XLRP

基因检测

先证者（Ⅱ-1）：携带RPGR基因杂合性移码突变c.2234_2237del(p.R745fs)，

父亲（I-1）：RPGR基因半合子移码突变c.2234_2237del(p.R745fs)

XLPR与高度近视

早在二十世纪，一些研究就发现RPGR基因突变携带者常表现为高度近视，李杨等报道一个XL RP家系，所有女性RPGR基因缺失突变携带者均有-6. 00 D以上的高度近视。Koenekoop等报道两个XLRP家系：家系1. 6例女性携带RPGR基因移码突变，近视(-2.00 - -9.00 D)；家系2. 3例患者（1例男性， 2例女性）携带RPGR基因剪切位点突变, 均为高度近视眼(-7.00 - -10.00 D)。Jin 等报道一个XLRP家系，6 例携带RPGR基因缺失突变, 其中2例女性为高度近视(-14. 50 - -18.50 D) 

“盛迅伦等曾报道了一个六代XLRP家系，8例男性和14例女性在RPGR基因的外显子ORF15检测到移码突变。8例男性为典型的视网膜色素变性，而14例女性表现为中高度近视。”