早发性高度近视定义：
7岁前近视度数大于小于或等于6.00屈光度或眼轴长大于26mm
患儿男，6岁
代诉：发现患儿视物不清1年。
现病史：1年前患儿幼儿园上学时老师发现患儿视物不清，为进一步诊治，于2019年3月就诊。
家族史：父母否认近亲结婚家族史
生长发育史：早产儿：34W，出生体重：3400g，否认产伤、缺氧史，母乳喂养
临床表现
根据以上检查结果，初步诊断：
1.双眼复性高度近视散光
2. 双眼屈光不正性弱视
对此建议该患者进行配镜的治疗。
在对患者进行诊断及作出治疗方案之后，我与我的团队进行了思考，为什么会出现早发性高度近视？诊断为屈光不正性弱视正确吗？
经过讨论我们对该患者进行基因检测，基因检测结果：在COL2A1基因上检测到杂合移码突变
c.1659＿1660 ins ACGGTGACCCTGGCCGTCCTGG，COL2A1基因是导致Stickler 综合征的致病基因。
之后我们对该患者进行了一系列相关检查：
眼前节检查
前节照相显示玻璃体内，晶状体后面可见一层皱褶膜
散瞳周边眼底检查
三面镜检查：左眼5点位视网膜锯齿缘可见一约1/4PD大小圆形视网膜裂孔
左眼广角眼底照相：左眼5点位视网膜锯齿缘可见视网膜裂孔
关节活动度检查
关节囊松弛，肘关节反张
确定诊断
Stickler 综合征-临床特征
Stickler 综合征是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病。主要以眼部、口面部、关节及听觉损伤为特征性病变。
其中, 眼部病变尤为突出, 亦最严重。是儿童孔源性视网膜脱离最常见的原因。视网膜脱离的发生率占65 %, 平均年龄15.2 岁。
Stickler 综合征中,近视发生率>75 % 通常先天性高度近视, 多于6 岁前出现
Stickler 综合征漏诊和误诊分析
虽有多器官眼部、口面部、关节及听觉损伤，但眼部病变尤为突出, 亦最严重。
多以高度近视、视网膜脱离就诊，如对该病缺乏认识，往往会忽略患者口面部非特征的改变（面中部扁 平、低鼻梁和小颌），及关节活动度过大和骨 关节炎等非特异性改变。
Stickler 综合征的诊断
眼型Stickler 综合征表现为高度近视，及相关并发症视网膜脱离、玻璃体变性和白内障，但无除眼部以外的其他器官的异常。在临床上，常常难以辨别单纯性高度近视与以眼部异常为主Stickler综合征。
因此，基因诊断在早发性高度近视患者中变得非常重要，特别是对于Stickler综合征的早期诊断，因为对Stickler综合征患者进行早期干预，预防性冷冻治疗可以降低视网膜脱离的风险。